Đikić je u priopćenju tim povodom istaknuo da studija objašnjava razvoj bolesti mrežnice retinitis pigmentosa i otvara vrata novim dijagnostičkim testovima i tretmanima za niz drugih bolesti, uključujući određene vrste raka, Parkinsonovu i Alzheimerovu bolest.

Naše stanice mogu proizvesti nekoliko stotina tisuća različitih proteina i ta je raznolikost omogućena procesom poznatim kao “splicing” ili “spajanje”, objašnjava Đikić.

Tijekom spajanja, genetski prijepis prolazi modifikaciju u staničnom kompleksu zvanom spliceosom, što rezultira nastankom različitih proteina, kaže.

Ako se taj kompleks poremeti, to može dovesti do smrti zahvaćene stanice. Iz tog razloga su razvijeni inhibitori spliceosoma koji su testirani kao potencijalni lijekovi protiv raka. U navedenoj studiji istraživači su identificirali mehanizam koji ometa proces spajanja na suptilniji način.

“Otkriće ovog mehanizma bilo je neočekivano”, ističe Đikić. “Sumnjamo da bi to također moglo objasniti zašto stanice retine kod pacijenata s retinitis pigmentosa umiru. Neispravne varijante spajanja također mogu igrati ulogu u razvoju neurodegenerativnih bolesti poput Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti.

S druge strane, ovaj mehanizam može biti usmjeren na nove terapijske pristupe za tipove raka koji uvelike ovise o ispravnoj funkciji spliceosoma, kazao je.

Prvi autor studije je Cristian Prieto-Garcia s Instituta za biokemiju II koji je istaknuo kako su već znali da su određene mutacije u tim pojedincima povezane s bolešću očiju retinitis pigmentosa, ali, dodao je, ono što nisu bili razumjeli je točan utjecaj tih mutacija.