U Hrvatskoj više od 600 žena godišnje umire od raka dojke, a broj oboljelih žena iznosi gotovo 3000. U Hrvatskom zavodu za javno zdravstvo (HZJZ) ističu da je pet do deset posto svih karcinoma dojke nasljedno.

Ako osoba naslijedi mutaciju u genima BRCA1 i BRCA2, ima povećan rizik za razvoj ove vrste raka. Ti geni stvaraju proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Međutim, ako je kod njih prisutna mutacija, odnosno pogreška, povećava se rizik od nekontroliranog rasta.

Mutacije BRCA 1 ili BRCA2 nasljeđujemo od majke ili oca, ako jedan roditelj ima tu mutaciju, imamo 50-postotnu šansu da je naslijedimo. Nedavno završena kohortna studija koja je obuhvatila 9856 nositelja specifičnih nasljednih mutacija u BRCA 1 i 2 genima pokazala je da je kumulativni rizik za razvoj raka dojke do 80. godine života 72 posto za BRCA1 i 69 posto za BRCA2 gen

Kada je Angelina Jollie prije desetak godina preventivno odstranila obje dojke nakon što je testiranje pokazalo da nosi mutirani gen BRCA 1 i BRCA 2 za rak dojke, mnogi taj čin nisu razumjeli. BRCA testiranja zdravim ženama mogu pomoći da utvrde visoki rizik od razvoja raka dojke, a pacijenticama s već postavljenom dijagnozom osigurat će precizniju terapiju.

Niz privatnih poliklinika danas u Hrvatskoj radi genetsko testiranje kako bi osoba otkrila je li nositelj ovih mutacija, neke od njih u panelu za rak dojke uz dva navedena gena testiraju još više od 50 gena za koje se rade intenzivna istraživanja, a rezultati su već pokazali da su također važni za razvoj raka dojke.

Tko su kandidati za testiranje?

Privatne poliklinike navode da su kandidati za testiranje mutacija u genima BRCA 1 i 2 osobe koje imaju dva ili više bliskih srodnika s rakom dojke, one koje u obitelji imaju rak dojke prije 50. godine života ili u obitelji imaju rak dojke u više od jedne generacije. Navode se i osobe koje imaju više članova obitelji s rakom u obje dojke, u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika ili pak imaju muškog srodnika s rakom dojke.

Što se može očekivati?

BRCA genski test je krvni test. Preciznije, uzimaju se dva uzorka krvi koji se šalju u laboratorij za genetsko testiranje u Centar za nasljedni rak Ruđer Bošković. Drugi uzorak krvi je potreban radi potvrde nalaza u prvom uzorku. Kod privatnika, rezultati testiranja čekaju se nekoliko tjedana.

Pozitivan rezultat testa znači da imate značajno veliku mutaciju u jednom od gena BRCA1 ili BRCA2 i mnogo veći rizik od razvoja raka dojke ili jajnika u usporedbi s nekim tko nema tu mutaciju. No, pozitivan rezultat ne znači da ćete u konačnici razviti rak. Maksimalno procijenjeni rizik je 83 posto.

Testiranje na mutacije u 57 gena (uključeni BRCA 1 i BRCA 2 geni) u jednoj od zagrebačkih privatnih poliklinika košta oko 500 eura, a analiza samo dva gena BRCA 1 i 2 iznosi 368 eura. Nalaz ova dva testa čeka se od 4 do 6 tjedana.

Žene ne znaju da se mogu testirati

No zabrinjava činjenica da većina žena, ali i građana Hrvatske općenito, još uvijek nema dovoljno saznanja o genetičkim testiranjima koja mogu smanjiti visoke brojke oboljelih od raka. Potvrdilo je to i Ipsosovo istraživanje provedeno ovoga ljeta na nešto više od 600 ispitanika.

Istraživanje je pokazalo da čak 90 posto ispitanih zna vrlo malo ili ništa o važnosti i svrsi testiranja gena BRCA1 i BRCA2, ako su uopće za to i čuli. Među ispitanicima su bili i oni koji su bolovali ili boluju od raka dojke ili jajnika. Među oboljelima dvije trećine ne zna ništa o BRCA testiranju, a sličan je postotak i kod ispitanika čiji su članovi obitelji ili prijatelji oboljeli od ovih bolesti.

Udruge pacijenata nedavno su se ujedinile u inicijativi #NeZaboraviMe i njome žele stvoriti uvjete za testiranje unutar javnozdravstvenog sustava tako da se svaka žena koja za to ispunjava uvjete testira. Cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.

Smjernice za genetičko testiranje postoje u javnom zdravstvu

Naime, Hrvatska od 2017. ima smjernice za provođenje ovog genetičkog testiranja, ali one u najvećoj mjeri ostaju tek “mrtvo slovo na papiru”. U praksi se provode jako malo, tek na onkologiji na zagrebačkom Rebru i u Petrovoj te u Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice. Nedostatak stručnjaka u javnom zdravstvu, posebice molekularnih biologa, najveća je prepreka za masovnije testiranje pa su tako laboratoriji ”uska grla” kod ove pretrage. Nalaz BRCA testa zdrava žena, koja u bliskoj obitelji ima pojavnost raka dojke, u javnom zdravstvu čeka i više od godinu dana.

Udruge pacijentica više su puta zatražile da zdravstveni sustav počne provoditi BRCA testiranje u punoj mjeri i da svim ženama s indikacijom ono bude dostupno.

U Sloveniji sve žene s dijagnozom raka dojke ili jajnika šalju na BRCA testiranje, a rezultati su gotovi najviše unutar mjesec dana, istaknula je tim povodom Vesna Ramljak, voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju Klinike za tumore KBCSM i predsjednica Europa Donna Hrvatska. Želimo da i u Hrvatskoj to postane standard, poručila je.

“Genetičko testiranje na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije u Hrvatskoj moraju postati standard jer broj žena koji se trenutno obrađuje je kap u moru. Postoji velik broj žena koje imaju indikaciju da ih se pošalje na genetičko testiranje i da, zahvaljujući tome, preveniraju ili na vrijeme detektiraju moguću bolesti za koju imaju predispoziciju.

Nacionalni program ranog otkrivanja raka dojke je dobar, ali on je namijenjen ženama od 50. godine, ali što je sa ženama od 25 ili 35 godina? Ukoliko ih njihov liječnik obiteljske medicine ili ginekolog ne uputi na testiranje, tada velik dio njih propušta šansu za pravovremenu reakciju”, upozorila je Ljiljana Vukota, glavna tajnica udruge Sve za nju.

Što ako imate BRCA mutaciju

Ako imate BRCA mutaciju, preporučuje se provoditi kontrolne ultrazvučne preglede dojki s kliničkim pregledom svakih šest mjeseci. Također se preporučuje i magnetska rezonancija dojki (MR) svake godine do svake dvije godine te mamografija po procjeni liječnika. Ti pregledi ne sprječavaju nastanak raka dojke, ali mogu pomoći njegovom ranom otkrivanju.

Važno je obavljati i mjesečne samopreglede dojki da se upoznate s normalnom teksturom tkiva u dojkama. Potencijalno zabrinjavajuće promjene u dojci tako možete lakše i ranije otkriti, ako znate što je normalno.

Liječnik može propisati i lijekove za smanjenje rizika od raka dojke (kemoprevencije). Tamoksifen (Nolvadex) smanjuje rizik od razvoja raka dojke za 50 posto kod žena koje su pod povećanim rizikom od raka dojke. Neke su studije pokazale da tamoksifen može pomoći u smanjenju rizika, osobito kod žena s BRCA 2 mutacijom.

Drugi preventivni lijek je raloksifen (Evista), koji također pomaže smanjiti rizik od raka dojke u žena u postmenopauzi s visokim rizikom, iako to nije posebno ispitivano u žena s BRCA mutacijama.