Važno je dobiti lijek u prvih šest tjedana
Od 1. ožujka uvodi se probir novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju
Sva novorođena djeca od 1. ožujka testirat će se na nasljednu bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u KBC-u Zagreb, u čijem je laboratoriju posebno opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske.
"Uvođenje probira na SMA proširenje je postojećeg programa novorođenačkog probira, a omogućit će ranije započinjanje i bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije", izjavio je Hini pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb.
Svakog radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.
U slučaju pozitivnog nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka, roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja SMA.
Važno je dobiti lijek u prvih šest tjedana života
Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno.
SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje.
"Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2. Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja. Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u najranijoj dobi", ističe dr. Lehman.
Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje započinje u prvih šest tjedana života.
Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.
Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih zemalja, uključujući Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i Sloveniju.
Dostupne sve postojeće terapije za SMA
Postoje tri glavna tipa bolesti. Najčešći je i najteži oblik SMA tip 1. Bolest se manifestira u prvih šest mjeseci, brzo je progresivna i neliječeni bolesnici uglavnom ne preživljavaju drugi rođendan bez mehaničke ventilacije.
SMA tip 2 javlja se od 6. do 18. mjeseca života. Bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne mogu hodati. Bolest je također progresivna, dovodi do razvoja teške skolioze i može dovesti do poteškoća disanja. Bolesnici s tipom 3 se manifestiraju nakon 18 mjeseci. U barem jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali tu sposobnost mogu izgubiti obzirom da je bolest također progresivna.
Postoje još dva oblika bolesti koja su vrlo rijetka. Tip 0 u kojem su teški znakovi prisutni već kod rođenja i tip 4, najblaži oblik, koji se javlja u odrasloj dobi.
Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (nusinersen). Za razliku od tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće terapije za SMA - Spinraza, Evrysdi (risdiplam) i genska terapija Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).
Dr. Lehman navodi da odabir lijeka ne ovisi o tipu bolesti. Prema indikacijama Europske agencije za lijekove, onasemnogen abeparvovek je indiciran za bolesnike s tipom 1 ili maksimalno 3 kopije gena SMN2, risdiplam je indiciran za sve bolesnike sa SMA starije od dva mjeseca i maksimalno četiri kopije gena SMN2, a nusinersen za sve tipove SMA.
Glavne razlike su načinu djelovanja onasemnogen abeparvoveka u odnosu na ostala dva lijeka, a svi dovode po povećane sinteze istog proteina SMN, koji se inače u bolesnika sa SMA nalazi u smanjenim količinama.
Druga je razlika način uzimanja lijeka, onasemnogen abeparvovek se prima jednokratno intravenskim putem, risdiplam svakodnevnim uzimanjem na usta, a nusinersen ponavljanim lumbalnim punkcijama.
O davanju lijekova odlučuje bolničko Povjerenstvo za lijekove
Trenutno ne postoje rezultati studija koji uspoređuju učinak pojedinog lijeka u odnosu na drugi lijek.
O davanju lijekova odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini bolnice. Dr. Lehman objašnjava da se "nakon uvida u kliničko stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i indikacije HZZO-a".
Navodi i da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova.
Na upit o djevojčici, koja nije kandidat za primanje genske terapije u Hrvatskoj, pa joj je u humanitarnoj akciji prikupljen novac (2,4 milijuna eura) za Zolgensmu koju bi trebala primiti u SAD-u, dr. Lehman odgovara kako se "prilikom odluke za pojedini lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije, način primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil neželjenih nuspojava".
Piše: Vedrana Larva
Izdvojeno
-
Sveučilište u Zadru, Odjel za ekonomiju najavljuje održavanje Međunarodne znanstvene konferencije IADERA 2024, koja će se održati od 9. do 11. listopada 2024. na Sveučilištu u Zadru.
-
Caritas Zadarske nadbiskupije traži volontere koji žele posvetiti svoje vrijeme pomaganju najranjivijima među nama.
-
Udruga „Poskoci” Zadar u utorak 15. listopada obilježava 34 godine od osnutka Specijalne jedinice policije „Poskoci” Zadar.
-
Posljednjih 5 dana, 34 mladih iz 6 europskih zemalja marljivo je radilo na temi korištenja glazbe kao alat za poboljšanje mentalnog zdravlja, a sada je prilika na svima da čuju njihovu poruku.
Reci što misliš!