Znanstvenici su u četvrtak objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svijetu.

Znanstvenici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.

Ali oko 8 posto nije bilo u potpunosti dešifrirano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.

Konzorcij znanstvenika to je riješio u istraživanju objavljenom u časopisu Science.

Rad je objavljen prošle godine prije znanstvene recenzije.

"Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerojatno znanstveno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK", rekao je Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

"Ove temeljne informacije ojačat će mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti", dodao je Green.

Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni kromosomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identificirali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno.

Znanstvenici su također uočili oko 2 milijuna dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.

Konzorcij je nazvan T2T, nazvan po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih kromosoma, nitima u jezgri većine živih stanica koja nosi genske informacije u obliku gena.

"U budućnosti, kada netko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo identificirati sve varijante u njihovoj DNK i koristiti te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu skrb", Adam Phillippy, jedan od vođa T2T-a i viši znanstvenik u NHGRI-ju, napisao je u priopćenju.

"Uistinu završiti sekvencu ljudskog genoma bilo je poput stavljanja novih naočala. Sada kada sve možemo jasno vidjeti, korak smo bliže razumijevanju što sve to znači", dodao je Phillippy.

Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gdje kromosomi prionu i rastavljaju se kada se stanice dijele kako bi se osiguralo da svaka "kći" stanica naslijedi odgovarajući broj kromosoma.

"Otkrivanje kompletnog slijeda ovih ranije 'nedostajućih' područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizirana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge kromosome," rekao je Nicolas Altemose, postdoktorski suradnik na Kalifornijskom sveučilištu Berkeley u priopćenju.