Treća subota u svibnju diljem svijeta posvećena je podizanju svijesti o Friedreichovoj ataksiji (FA) – nasljednoj, progresivnoj i rijetkoj neurološkoj bolesti koja najčešće započinje u djetinjstvu ili adolescentnoj dobi.
Iako je FA rijetka dijagnoza, njezin je utjecaj na svakodnevni
život oboljelih i njihovih obitelji dubok, dugotrajan i
višeslojan. Bolest zahvaća živčani sustav i srce, otežava hod,
govor i koordinaciju pokreta, a s vremenom može dovesti do
potpune ovisnosti o tuđoj pomoći.
Dok mnogi ljudi u djetinjstvu uče voziti bicikl, trčati, pisati i
sanjati život ispunjen kretanjem, za djecu s FA-om hodanje
postaje sve nesigurnije, riječi sve teže izgovorljive, a
jednostavne svakodnevne radnje, poput držanja olovke, postaju
izazov. Većina oboljelih do svoje dvadesete godine završi u
invalidskim kolicima, dok se kod velikog broja pacijenata
razvijaju i ozbiljne komplikacije poput hipertrofijske
kardiomiopatije ili dijabetesa.
Upravo zbog tih dramatičnih promjena koje bolest unosi u život,
FA nije samo pitanje zdravstva – ona je i pitanje ravnopravnosti,
pristupačnosti i emocionalne podrške. Podizanje svijesti o
simptomima, poticanje pravodobne dijagnoze te osnaživanje mreže
podrške presudni su za kvalitetu života onih koji s FA-om žive.
Neprijatelj iz sjene- što je Friedreichova ataksija?
Friedreichova ataksija genetski je poremećaj uzrokovan mutacijom
u FXN genu koji kodira protein frataksin. Riječ je o autosomno
recesivnom poremećaju, što znači da dijete mora naslijediti
mutirani gen od oba roditelja da bi oboljelo. Nedostatak
frataksina uzrokuje oštećenje mitohondrija – energetskih centara
stanica – što dovodi do progresivne degeneracije živčanih vlakana
u kralježničkoj moždini, perifernim živcima i malom mozgu
(cerebellumu).
Zbog nedostatka frataksina željezo se nagomilava u tkivima, što
ima za posljedicu stvaranje toksina koji napadaju živčani sustav,
mišiće, srce…, a zbog oštećenja mitohondrija javlja se brzo
umaranje.
Bolest obično počinje između 5. i 18. godine, ali postoje i rjeđi
oblici s kasnijim početkom (nakon 25. godine). Simptomi
uključuju:
– gubitak koordinacije (ataksiju),
– slabost mišića,
– otežan govor (dizartriju),
– skoliozu,
– poremećaje vida i sluha,
– dijabetes melitus,
– srčane probleme (najčešće hipertrofijsku kardiomiopatiju).
Napredovanje bolesti varira, ali u prosjeku oboljela osoba izgubi
mogućnost samostalnog hoda unutar 10 do 15 godina od pojave prvih
simptoma. Smrtnost je najčešće povezana sa srčanim
komplikacijama, a životni vijek može biti smanjen, osobito u
teškim oblicima bolesti.
Friedreichova ataksija u brojkama – rijetka, ali prisutna
FA se ubraja među rijetke bolesti, što u Europskoj uniji znači da
pogađa manje od 1 osobe na 2000 ljudi. U prosjeku, FA se javlja
kod oko jedne osobe na 40.000 do 50.000 ljudi. Procjenjuje se da
u Europi od FA boluje između 5000 i 7000 osoba, dok u svijetu
broj raste do 20.000. Učestalost varira po zemljama – najčešća je
među stanovnicima europskog podrijetla, dok je rijetka u Aziji i
Africi.
U Hrvatskoj, točan broj oboljelih nije lako utvrditi jer se
bolest vodi pod opći pojam nasljednih ataksija. Prema procjenama
Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i neuroloških odjela u
bolnicama, oboljelih je nekoliko desetaka, najčešće djece i
mladih. Problem je što mnogi slučajevi ostanu nedijagnosticirani
ili se dijagnoza postavi prekasno. “FA često započinje vrlo
neprimjetno – dijete se spotiče, postaje nespretno, ima problema
s ravnotežom. Roditelji to često pripisuju fazi rasta, umoru ili
nepažnji. Prva sumnja obično se pojavi kod neurologa, ali
genetska potvrda može potrajati. Zato je rana dijagnoza
presudna”, ističe neurologinja Ervina Bilić, voditeljica
Referentnog centra za neuromuskularne bolesti KBC-a Zagreb
Život s dijagnozom: priče koje mijenjaju perspektivu
Stipo Margić jedna je od onih boelsnika koji su svoju dijagnozu
pretvorili u pokretačku snagu. Riječ je o mladiću koji unatoč
FA-u vodi ispunjen život. “Za FA sam saznao kad sam imao 16
godina. U početku nisam znao što to znači – činilo se kao nešto
apstraktno. S 19 sam završio u invalidskim kolicima. Tada sam se
suočio s pitanjem: što dalje? I odlučio – ići naprijed. Upisao
sam fakultet, pokrenuo udrugu, počeo raditi na projektima za
pristupačnost i inkluziju. Ne tražimo sažaljenje, nego
ravnopravnost”, poručuje Margić.
U Hrvatskoj još uvijek postoji niz prepreka za oboljele – od
nedostatka genetske dijagnostike izvan većih centara, preko
slabog pristupa rehabilitacijskim uslugama, do loše prilagođenih
škola i fakulteta za osobe s invaliditetom. Obitelji se često
moraju same boriti s birokracijom, nabavom pomagala, školskim
prilagodbama i emocijama koje bolest nosi.
“Roditelji djece s FA-om suočavaju se s teškim pitanjima: Hoće li
moje dijete hodati? Hoće li završiti školu? Hoće li ikada raditi?
U sustavu koji ne poznaje bolest, odgovore traže godinama. A svo
to vrijeme bolest napreduje”, kaže Sara Bajlo, predsjednica
Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Savez redovito organizira radionice, stručna predavanja, te pruža
emocionalnu i pravnu podršku obiteljima. Pritom surađuje i s
europskim organizacijama kao što su EURORDIS i Ataxia UK, koje se
zalažu za bolje povezivanje istraživanja, pacijenata i kliničara.
Liječenje i nove terapije
Bit napora trebala bi se temeljiti na adekvatnoj rehabilitaciji i
očuvanju pokretljivosti što je dulje moguće, kao i na praćenju i
pokušaju liječenja kardiomiopatije, dijabetesa i koštanih
deformiteta.
Naime, za FA ne postoji lijek koji bi izliječio bolest ili
zaustavio njezino napredovanje, ali istraživanja posljednjih
godina donose tračak nade. Fokus je na:
– genskoj terapiji – ispravljanje defekta FXN gena pomoću
virusnih vektora;
– lijekovima koji povećavaju razinu frataksina;
– antioksidansima i mitohondrijskim potporama (npr. idebenon,
analog koenzima Q, ima određeni pozitivan učinak na hipertrofičnu
kardiomiopatiju, smanjujući oksidativna oštećenja uzrokovana
nakupljanjem željeza u mitohondrijima).
– terapiji matičnim stanicama koja je još je u ranoj fazi
istraživanja, ali predstavlja jedan od obećavajućih pravaca u
budućem liječenju. Cilj je regenerirati oštećena živčana tkiva,
poboljšati funkciju neurona i potencijalno usporiti napredovanje
bolesti.
“Ogroman je napredak u razumijevanju bolesti u posljednjih 20
godina. Istraživačka zajednica, iako mala, vrlo je aktivna. No,
potrebna su i ulaganja u nacionalne registre i kliničke centre
koji bi mogli sudjelovati u ispitivanjima. FA je rijetka, ali ne
bi smjela biti nevažna”, poručuje dr. Bilić.
Društvo koje vidi i razumije
U svijetu u kojemu informacije kolaju brzo, a pažnja traje
kratko, rijetke bolesti poput FA lako padnu u sjenu. No iza svake
dijagnoze nalazi se dijete, adolescent ili odrasla osoba čiji se
život odvija između bolničkih hodnika, školskih prepreka i tihe
borbe da ostane vidljiv. U tome veliku ulogu imaju mediji, škole,
poslodavci i donositelji odluka, jer društvo koje vidi – može i
razumjeti, a razumijevanje vodi uključivanju.
Stoga dani poput – treće subote u svibnju – nisu simbolični, oni
su nužni podsjetnici. Podsjetnici da bolest ne određuje čovjeka.
Da i najtiši glasovi zaslužuju biti saslušani. I da rijetkost ne
znači nevažnost.