Klinika za bolesti srca i krvnih žila, KBC Zagreb, postala je centralno mjesto za liječenje rijetke bolesti srca - transtiretinske amiloidne kardiomiopatije ili ATTR-CM.
Riječ je o nedovoljno poznatoj bolesti koja se i dalje
rijetko dijagnosticira, zbog čega je širu, kao i stručnu javnost,
ključno upoznati s bolešću kod koje je kasno otkrivanje jedan od
najčešćih uzroka loših ishoda.
“Većina bolesnika ni ne zna da živi s ovom napredujućom bolešću,
opasnom po život. Prosječno preživljenje za neliječene, kasno
otkrivene simptomatske bolesnike je 2,5 do 5 godina od
postavljanja dijagnoze bolesti. Iz tog je razloga važno na
vrijeme početi s odgovarajućim liječenjem koje oboljelima
omogućuje bolje ishode. Time se pridonosi smanjenju smrtnosti,
zaustavlja se napredovanje bolesti, smanjuje broj hospitalizacija
i popravlja kvaliteta života”, objasnio je Ivo Planinc, dr. med.,
specijalist kardiologije, Klinika za bolesti srca i krvnih žila
KBC-a Zagreb.
Bolest je, kao i do sada, moguće dijagnosticirati u svim
kliničkim bolničkim centrima u Hrvatskoj – u Zagrebu, Splitu,
Rijeci i Osijeku. Procjenjuje se kako u Hrvatskoj više od 100
ljudi živi s ovom rijetkom bolešću srca, a oni s nasljednim,
rjeđim, tipom bolesti najčešće imaju porijeklo iz grada Imotskog
i okolice, a što to geografsko područje čini endemskim za ovu
bolest.2
ATTR-CM je progresivna bolest, a nastaje zbog pogrešnog slaganja
proteina transtiretina, koji se sintetizira u jetri, uzrokujući
stvaranje štetnih vlakana amiloida. Oni se potom talože u srčanom
mišiću, što dovodi do oštećenja i zatajivanja srca. Pogrešno
složeni protein može se nakupljati u srcu u obliku amiloidnih
vlakana, koji čine srčani mišić krutim i, u konačnici, uzrokuju
zatajivanje srca. Postoje dva tipa bolesti – nasljedni, odnosno
genski uzrokovan, te nenasljedni, takozvani divlji ili senilni
tip bolesti.1-3
Nasljedni ATTR-CM može se javiti i u 30-im ili 40-im
godinama života, a nenasljedni oblik (wtATTR-CM), koji je povezan
sa starenjem, je puno češći te uglavnom pogađa muškarce starije
od 60 godina, a očituje se simptomima zatajivanja srca i
poremećajima srčanog ritma. Čak i godinama prije dijagnoze
bolesti, mnogi će se oboljeli žaliti na utrnutost i slabost u
šakama i rukama, ubrzano zamaranje, oticanje nogu te nedostatak
zraka u naporu i ležećem položaju. Nasljedni oblik (vATTR-CM)
podjednako pogađa oba spola te se obično dijagnosticira u
četvrtom desetljeću života, iako simptomi oštećenja srca i
živčanog sustava mogu započeti i desetljećima ranije. Bliski
članovi obitelji (roditelji, braća, sestre i djeca) imaju
50-postotnu vjerojatnost za posjedovanje odgovorne mutacije gena
.1-6
Život s ovom rijetkom, progresivnom i za život opasnom bolešću
karakteriziraju brojni simptomi koji se preklapaju sa simptomima
raznih drugih bolesti, kao što su brzo umaranje, nepravilan rad
srca, kratkoća daha, ali i simptomi zahvaćenosti brojnih drugih
organskih sustava, poput utrnulosti šaka i ruku, bol ili
ukočenost u donjem dijelu leđa i nogama, gastrointestinalni
problemi proljev, zatvor, mučnina, osjećaj rane sitosti. Mogu se
javiti i simptomi poput omaglice ili nesvjestice prilikom
ustajanja iz ležećeg ili sjedećeg položaja, nemogućnost
zadržavanja mokraće ili spontano puknuće tetive mišića bicepsa na
rukama. Ako se osobe pravovremeno ne liječe, simptomi
progrediraju i značajno utječu na kvalitetu života, a ishodi
bolesnika su loši.