Hrvatska je uz Veliku Britaniju jedina zemlja u svijetu u kojoj će uskoro biti moguće provesti ovaj tip testiranja pacijenata kod kojih se sumnja na MODY podtip dijabetesa
Udio oboljelih od dijabetesa u ukupnoj populaciji u Europi približava se
10%, što potiče brojne znanstvenike da pokušaju razumjeti tu kompleksnu bolest.
Znanstvenici tvrtke Genos, Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta u Zagrebu, te
Medicinskih fakulteta u Osijeku i Splitu u sklopu velikog međunarodnog
konzorcija postigli su velik napredak u tom smjeru otkrivši biomarker za jedan
oblik dijabetesa koji se naziva MODY. Radi se o relativno malom broju
pacijenata, oko 5% od onih kojima je dijabetes dijagnosticiran prije 45.
godine, no rano prepoznavanje pacijenata s MODY podtipom dijabetesa vrlo je
važno budući da oni trebaju drugačiju terapiju koja može dugi niz godina
kontrolirati bolest bez pojave komplikacija.
Vodeći svjetski časopis «Diabetes» koji je ujedno i službeno glasilo
Američke asocijacije za dijabetes objavio je navedene rezultate 28. 12. 2012.
Za navedeni biomarker tvrtka Genos ima trećinu patentnih prava, a za to
otkriće je nedavno bila i finalist Europske nagrade za inovacije. Zahvaljujući
tome Hrvatska je uz Veliku Britaniju jedina zemlja u svijetu u kojoj će vrlo
brzo biti moguće provesti ovaj tip testiranja pacijenata kod kojih postoji
sumnja na MODY podtip dijabetesa.
«Rezultati objavljeni u ovom
znanstvenom radu rezultat su analize nekoliko tisuća ljudi koja nam je omogućila
da otkrijemo vezu između HNF1A gena koji uzrokuje MODY dijabetes i glikana u
krvi. Nakon toga smo uspjeli pokazati da analizom krvi možemo pouzdano
prepoznati pacijente s bolesti, te štoviše da nam analiza glikana omogućuje da
prepoznamo mutacije koje značajno utječu na funkciju proteina i razvoj bolesti.
U laboratoriju tvrtke Genos možemo provesti testiranje molekularnih biljega, te
se nadamo da ćemo uskoro uspostaviti sustav koji će omogućiti svakom
zainteresiranom pacijentu da provjeri ima li MODY podtip dijabetesa., izjavio
je Mislav Novokmet, istraživač u
tvrtki Genos i jedan od grupe prvih autora na objavljenom radu.
Dr. Gordan Lauc, redoviti profesor Farmaceutko-biokemjskog fakulteta i
vlasnik tvrtke Genos objašnjava: «Moderne analitičke metode sve nas više
približavaju nečemu što nazivamo «Personalizirana medicina», tj. točno
prepoznavanje tipa bolesti i terapija prilagođenih svakom pojedincu. Glikani,
jedna od posttranslacijskih modifikacija proteina potencijalni su biomarkeri za
čitav niz bolesti. Moja istraživačka grupa koja se trenutno većim dijelom
nalazi u Genosu, a manjim i na Farmaceutsko-biokemijskom fakultetu, istražuje
glikane već preko 20 godina, te smo danas jedna od vodećih grupa u svijetu na
tom području. U sklopu više velikih međunarodnih konzorcija ispitujemo glikane
kao biomarkere u više različitih bolesti, te uskoro očekujemo objavu još
nekoliko rezultata poput ovog.»
Dr
Edita Pape-Medvidović, Sveučilišna
klinika Vuk Vrhovac, naglašava: «Ono što
u stručnim krugovima nazivamo dijabetes mellitus je vrlo kompleksan skup
bolesti koje rezultiraju gubitkom kontrole razine šećera u krvi. Moderna
medicina danas dijabetes dijeli u desetak podtipova, od kojih je jedan i MODY.
Ovaj podtip je relativno rijedak, no kako je dijabetes vrlo čest, očekujemo da
u Hrvatskoj ima između 2000 i 4000 pacijenata koji boluju od ove bolesti, a
pogrešno se vode kao pacijenti s dijabetesom tipa I ili tipa II. Na temelju
ovog otkrića upravo pripremamo veliki projekt koji će omogućiti rano
prepoznavanje pacijenata s MODY podtipom dijabetesa i njihovo pravilno
liječenje.»
